都是年轻的女性,都有反复腹痛,经期容易诱发精神神经症状及低钠血症…… + k: ~ U" Q+ x1 j" p8 m9 C ' t* E2 I2 K m0 I. \黄佼当机立断,让患者晒尿!小滕的尿液被收集储存下来,在阳光的照射下,不到半小时,她的尿液就变成了酱油色!一切正如黄佼所猜测的那样,小滕患上了急性间歇性卟啉病。基因检测进一步确诊小滕患上了这种发病率只有五万分之一的罕见病。5 P4 Y/ L. E, `/ ]# R/ V8 F$ A8 U
$ y9 g$ o1 F- Z, |7 ^之后,黄佼对症治疗用药,小滕的病情得到了缓解,困扰她许久的经期腹痛终于消失。黄佼介绍,卟啉病在医学上该病又名血紫质病,也有很多人将其称为“吸血鬼病”,虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中:《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。 1 b& I$ S& T7 \4 U( X; U5 X . l& K7 w% z! E3 i简单来说,就是人体在合成血红素的过程中,由于酶的缺乏或酶活性降低,导致血红素合成过程受阻,从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。 / v: N. |3 x- V6 M+ U8 u8 S1 V + K7 z/ a) m- u卟啉病常见的诱因除了遗传外,还有月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足、感染、应激等。) ^$ Y- _; C4 E9 ]9 k