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近日,一则一家8人患上同一种癌症的新闻引发网友热议和担忧。其实,这类新闻已经屡见不鲜。有的癌症有很强的家族聚集性,如果家族里面有一个人罹患癌症,全家人都可能需要去做检查,尽早发现,及时治疗。那么,这样的家族聚集性癌症有哪些呢?我们又该怎么应对呢?是什么造成了一家人患同一种癌症?
1 i* l! }* ]$ H# n- h一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症,一方面可能是因为他们有共同的生活方式,比如不良饮食习惯、吸烟等,但另一方面也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因,这些基因可能增加了他们患上特定癌症的风险。遗传因素可能是这类癌症中的主要原因。; m! _9 r$ o% \
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当谈到遗传因素时,我们指的是家族成员之间由于具有相似的缺陷基因,而有着相似的疾病易感性。例如,BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发生率有关,而Lynch综合征则与结直肠癌的发病率增加相关。这意味着,如果家族中成员有癌症病史,那么其他成员可能携带相同的缺陷基因,也就更容易罹患相同的癌症。
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/ n# ?# D/ ~' {% P* A# F因此当发现这些特点时,我们就需要采取更有针对性的措施。! i) ?- K6 m, L" |
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常见的家族聚集性癌症
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, X. q0 j; U% M几乎所有的癌症类型都存在某种程度的遗传倾向,但有些癌症因其在家族中聚集的特性更为显著,需要我们特别关注,今天我们就聊聊几种常见的家族聚集性癌症,方便大家更好地了解和应对。
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* K7 E; p# l* m; \1 d8 w3 C% h( c% q乳腺癌和卵巢癌
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关于乳腺癌的家族聚集现象,有个著名案例:$ k9 o A9 e0 B) Z
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2013年5月,著名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉宣布自己因为携带乳腺癌易感基因(BRCA)1,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险,因此她决定预防性切除双侧乳腺。# C! J& F. W& j. F! O1 c
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现有研究发现大约10%~20%的人有乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2,它们会显著增加患癌风险,是引发乳腺癌、卵巢癌家族聚集性发病的主要原因之一具体来说,携带BRCA1基因突变的女性在一生中发展为乳腺癌的几率高达85%,而携带BRCA2突变的女性,这一风险在40%~45%之间。在卵巢癌方面,BRCA1基因突变的风险估计在40%~50%,而BRCA2突变则为15%~30%。相较而言,未携带这些特定基因突变的女性,
一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别大约为12.4%和1.3%。- }; i) p; [, k
尽管部分患者会因为出现某些症状表现而早期发现,但乳腺癌和卵巢癌在早期大多并没有特异的症状,想通过症状来早期发现并不可靠。因此,更重要的是主动进行定期筛查,尤其是携带BRCA1/2基因的人,推荐从25岁开始每年进行乳腺X线摄影(钼靶)和乳腺MRI(磁共振)检查;从30岁开始或家族中最早卵巢癌诊断年龄前5~10年开始,每6~12个月进行一次经阴 道超声检查和血清CA-125水平检测,用于卵巢癌筛查。
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出现特定类型的基因突变,会让家族成员中患上结直肠癌的风险显著增加,同时癌症的发病年龄也会大幅提前。这种情况通常由错配修复(MMR)基因的突变引起,林奇综合征(Lynchsyndrome,LS)便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计在50%至80%之间,与之相关的结直肠癌平均发病年龄为45至60岁,相较之下,普通的散发性结直肠癌平均发病年龄约为69岁。
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7 J8 ~/ N% U# u' _6 j若个人排便习惯出现与往常不同的明显变化,或同时伴体重下降,或是出现便血,这些都可能是结直肠癌的迹象。无论是否确诊为癌症,都应及时就医进行检查以明确诊断。
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但对遗传高风险人群,应采取更积极主动的措施。比如对于怀疑或已确诊患有林奇综合征的个体,建议进行遗传咨询,并对MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等MMR基因进行胚系突变检测。' K4 s4 ]% H) p6 O& q
" F! W6 @( g* D2 D5 a p) H这类人群定期接受肠镜筛查是十分必要的。具体而言,对于MLH1和MSH2基因突变的LS患者,建议从20至25岁开始,每1至2年进行一次肠镜检查;对于MSH6和PMS2基因突变的LS患者,则建议从30至35岁起,每1至3年进行一次检查。& [; c1 v) s/ S& ~" X
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6 [& W' |4 P1 _9 e% a x胃癌
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胃癌的家族聚集性发病原因包括遗传和环境因素。6 g; x) E; I( j0 l
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在遗传因素方面,CDH1基因的突变与遗传性弥漫性胃癌有关。研究表明,携带该基因突变的人群中,男性到80岁时胃癌的累积发病率达到70%,女性为56%。
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; ~* K! g0 x1 W1 e1 b; d: M. l环境因素方面主要是不良饮食习惯和生活方式,主要包括幽门螺杆菌感染,以及经常饮酒和食用腌制熏制食品等习惯,这些都有可能导致家族聚集性发病。有研究显示,有幽门螺杆菌感染史的个体患胃癌的风险是无感染史个体的20倍以上。部分胃癌患者可能会有不明原因的胃部不适和体重减轻或贫血,这些症状需要引起高度警惕。但由于大多数症状与普通胃病相似,仅依据症状判断胃癌可能导致不必要的恐慌。5 R4 F4 b( u8 _
对于有胃癌家族史的人群,保持定期进行胃癌筛查的习惯尤为重要。具体来说,高风险人群建议在45至75岁间,每1至2年进行一次胃镜筛查,并每年检测幽门螺杆菌的感染情况,必要时进行相应的根除治疗。. B3 e7 j$ L, P2 Y4 C: Y
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# o5 T3 D+ O0 ~食管癌# o( U& B9 K& e7 G, K+ N% p
& s8 [# k9 r. j6 ~* @( v% U& F/ V食管癌的家族聚集性发病原因同样包括遗传和环境因素两方面。0 _! a; }1 S9 R' K$ f7 h
1 b+ z2 j0 W+ n' X, e2 v3 w# h在遗传因素方面,研究发现,一级亲属中有食管癌家族史的人发生食管鳞癌的风险几乎翻倍(1.85倍),而少部分食管腺癌也发现了家族遗传性,但目前并不确定具体的基因遗传倾向。
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' e9 x$ Y% `" T. V" R3 L6 q# y7 j( M环境因素方面主要涉及某些不良饮食习惯和生活方式,比如,超过65摄氏度的热饮已经被国际癌症研究机构列入2A类致癌物名单,会增加食管癌的风险;另外吸烟、饮酒也会增加食管癌风险,这些也是导致食管癌家族聚集性发病的重要原因。食管癌中有一个较为常见的早期症状就是逐渐加重的吞咽哽噎感,这种感觉有时还会表现为食物/水滞留在食道,因其偶尔会有所缓解,所以常常被忽视;如果同时还出现体重下降,就更要高度警惕。
Q, X; g$ m+ _- P# [不过不少食管癌在早期并没有症状,因此对于高危人群需要主动进行定期的筛查。具体来说,高风险人群应在45至75岁间,每5年进行一次内镜检查;如果发现上皮内瘤变,应调整为1~3年。
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9 {0 _3 E8 x# e, ^3 \! M如何应对家族聚集性癌症
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应对家族聚集性癌症,心态上不必要恐慌,关键在于主动进行定期筛查、保持健康生活方式,以及有针对性进行遗传咨询。
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具体来讲,首要的是要主动找相应的专科进行定期的筛查;其次,要更自觉保持良好的生活方式和饮食习惯,比如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等;最后,有针对性的遗传咨询能够提供个性化的风险评估和指导,可以帮助家庭成员制定更有针对性的预防策略。简而言之,通过这三方面的努力,就能够最有效地管理和降低家族聚集性癌症的风险。。/ A- e I4 p- W$ `; u7 [2 o5 e# w8 y
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